畸形胎儿

畸形胎儿是指胎儿在发育过程中因遗传、环境或母体因素导致的结构或功能异常，需通过产前筛查与诊断明确。

染色体异常类畸形：如21三体综合征（唐氏综合征），需在孕11~13周+6天进行NT检查，孕15~20周+6天开展血清学筛查，必要时行羊水穿刺或无创DNA检测确诊。

结构畸形类畸形：包括心脏、神经管、肢体等发育异常，孕20~24周系统超声筛查可发现多数明显结构畸形，复杂畸形需进一步胎儿心脏超声或MRI检查。

母体因素相关畸形：母体感染（如风疹病毒）、糖尿病、药物滥用等可增加畸形风险，孕前3个月至孕期补充叶酸可降低神经管畸形发生率，孕期避免接触有害物质。

特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）、有畸形生育史者需加强产前诊断；有慢性疾病（如甲状腺疾病）孕妇应控制病情后再备孕，孕期定期产检监测胎儿发育。