胎儿dna

胎儿DNA存在于孕妇外周血中，主要通过无创DNA产前检测（NIPT）在孕12~22??周检测，可筛查常见染色体非整倍体异常。

孕早期（12周前）：胎儿DNA在孕妇血液中浓度较低，NIPT准确性受限，此时更适合通过超声检查观察胚胎发育情况。

孕中期（12~22??周）：是NIPT的最佳检测时机，可有效筛查21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病，检出率较高。

孕晚期（22周后）：胎儿DNA浓度虽高，但NIPT主要用于早期筛查，若需进一步诊断，可考虑羊水穿刺等有创检查。

特殊人群注意：高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史者，NIPT可作为首选筛查手段，结果异常需及时咨询专业医生。

检测限制：NIPT无法诊断所有染色体疾病，如微缺失/微重复综合征，且不能替代超声检查和有创诊断。