病情描述:Duchenne型肌营养不良(DMD)如何治疗?
副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院
Duchenne型肌营养不良(DMD)治疗以综合干预为主,核心是延缓疾病进展、维持功能、预防并发症,需多学科协作并结合药物与非药物手段。
药物治疗:目前以基因治疗药物为主,如外显子跳跃治疗药物,适用于特定外显子缺失患者,可延缓肌力下降速度。
支持治疗:包括呼吸支持,随着病情进展需监测呼吸功能,必要时使用无创或有创通气辅助;物理治疗可维持关节活动度,预防肌肉萎缩。
营养管理:需均衡营养,保证足够热量与蛋白质摄入,避免肥胖或营养不良,同时注意钙和维生素D补充,预防骨质疏松。
心理干预:患者及家属需长期面对疾病,心理支持至关重要,可通过心理咨询、家庭辅导等方式缓解压力,提升生活质量。
特殊人群提示:儿童期需密切监测生长发育,避免过度活动;成年患者需注意心脏保护,定期筛查心脏功能,老年患者需加强跌倒预防与护理。