成骨不全症的表现

成骨不全症（OI）是一种因胶原蛋白缺陷导致的遗传性骨病，表现为骨脆性增加、反复骨折、骨骼畸形，严重者可影响身高与寿命。

儿童期表现：婴幼儿期常因轻微外力发生骨折，骨折部位多为长骨，愈合后易畸形。青少年期可能出现脊柱侧弯、肢体短缩，牙齿发育异常（如牙本质发育不全）。

青少年期表现：随着生长发育，骨骼畸形加重，身高增长受限（成年身高通常低于同龄人）。可能出现听力下降（因中耳结构异常），关节松弛导致活动受限。

成人期表现：骨折频率降低但骨骼畸形持续，脊柱侧弯加重可引发呼吸功能障碍。部分患者因长期卧床或畸形导致心肺功能受损，需注意预防并发症。

特殊人群注意事项：孕妇需加强骨密度监测，避免孕期骨折风险；老年患者应预防跌倒，减少骨折概率；儿童用药需谨慎，优先非药物干预（如物理治疗），避免低龄儿童使用刺激性药物。