2025-03-24
病情描述:苯丙酮尿症最早的表现?
主任医师 扬州大学附属医院
苯丙酮尿症是一种染色体隐形遗传的氨基酸代谢性疾病,临床表现不均一。首先在疾病的初期,患者会有躯体生长发育迟缓、智力发育迟缓以及语言发育障碍等,然后还会有毛发色淡、皮肤异常干燥等改变,而且患儿的尿液会有特殊鼠臭味等症状出现。