脱氧核糖核酸（DNA）测序是检查什么

脱氧核糖核酸（DNA）测序是通过分析DNA分子的碱基排列顺序，检测基因序列变化、突变位点及基因表达差异，用于疾病诊断、遗传风险评估、病原体鉴定及个性化医疗等。

疾病诊断与筛查

可检测肿瘤驱动基因突变，如肺癌的EGFR突变检测；筛查遗传性疾病如唐氏综合征的染色体异常；辅助诊断地中海贫血等单基因病。

遗传病风险评估

能识别BRCA1/2等乳腺癌易感基因，评估家族性高胆固醇血症等遗传疾病风险；检测新生儿遗传代谢病，如苯丙酮尿症的基因缺陷。

病原体与微生物鉴定

通过测序分析病原体基因组，快速识别耐药菌株（如结核分支杆菌）；监测病毒变异（如新冠病毒突变株），指导疫苗研发方向。

个性化医疗与治疗指导

用于预测药物反应，如肿瘤靶向药基因检测（如KRAS突变）；指导抗生素选择，避免耐药性滥用。

儿童、孕妇等特殊人群需注意：孕妇无创DNA检测针对21-三体等常见染色体异常筛查，更安全；婴幼儿基因检测需由专业机构评估必要性，避免过度检测。