大肠癌与微卫星不稳定

大肠癌中约15%~20%存在微卫星不稳定（MSI），其分为高度微卫星不稳定（MSI-H）和低度/稳定（MSI-L/MSI-S），MSI-H与肿瘤免疫原性强、预后较好相关。

1.高度微卫星不稳定（MSI-H）：MSI-H的结直肠癌通常由错配修复（MMR）基因缺陷导致，肿瘤突变负荷高，免疫治疗敏感，如使用免疫检查点抑制剂。

2.低度微卫星不稳定（MSI-L）：MSI-L病例较少，临床意义尚不明确，可能与MSI-H有相似免疫特征但疗效有限。

3.微卫星稳定（MSS）：约80%~85%结直肠癌为MSS，依赖KRAS/BRAF突变或其他机制，免疫治疗反应差，需辅助化疗。

4.MSI检测意义：MSI检测有助于预测结直肠癌分型、指导免疫治疗，尤其MSI-H患者可从免疫治疗获益，建议所有结直肠癌患者进行MSI检测。

特殊人群提示：老年患者MSI-H发生率更高，需结合体能状态选择治疗方案；孕妇需权衡检测与治疗对胎儿影响，建议多学科会诊。