病情描述:遗传代谢病?
副主任医师 山东中医药大学附属医院
遗传代谢病又称为先天性缺陷,是一种代谢缺陷性疾病。为单基因遗传病。常见的症状有肌张力升高、头晕、睡眠障碍、头疼、嗜睡、恶心、呕吐、肝脾肿大、特殊气味、呼吸不规则。此病为基因遗传引起,但也有后天性因素导致。
副主任医师 鄂尔多斯市中心医院
遗传代谢病是一种具有代谢缺陷的遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢性大分子疾病:包括溶酶体贮存障碍(、线粒体疾病等,代谢性小分子疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸a。等等。遗传性代谢病的一些病因是由遗传遗传引起的,一些是由获得性的基因突变引起的。发病期不仅对新生儿有效,而且对所有年龄段都有效。