新生儿疾病筛查需要查什么

新生儿疾病筛查主要在出生后48-72小时采集足跟血，筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。

遗传代谢性疾病筛查：通过检测血液中相关代谢物或酶活性，早期发现苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）等，这些疾病若未及时干预，会导致智力发育障碍或生长发育迟缓。

先天性心脏病筛查：采用心脏超声检查，评估心脏结构和功能，筛查先天性房间隔缺损、室间隔缺损等，早期干预可降低心功能不全风险。

听力筛查：通过耳声发射或自动听性脑干反应检测，筛查先天性听力障碍，早期干预能减少语言发育障碍风险。

温馨提示：早产儿、低体重儿及有家族遗传病史的新生儿，筛查时间可能需适当调整，具体以医院建议为准。筛查结果异常者需进一步检查确诊，家长应积极配合复查。