先天性再障性贫血

先天性再生障碍性贫血是一种因遗传基因突变导致骨髓造血功能衰竭的先天性疾病，多于婴幼儿期发病，患者存在全血细胞减少及骨髓造血功能低下表现，需长期规范治疗以改善预后。

分类：根据遗传模式分为常染色体隐性遗传（如Fanconi贫血）、常染色体显性遗传（如Diamond-Blackfan贫血）及X连锁遗传（罕见）等类型，不同类型发病年龄、临床表现及并发症存在差异。

诊断：需结合家族遗传史、婴幼儿期出现的贫血、出血、感染等症状，通过血常规、骨髓穿刺及基因检测明确诊断，Fanconi贫血还需进行染色体脆性试验等特殊检查。

治疗：以支持治疗（如输血维持血红蛋白水平）、免疫抑制治疗（如抗胸腺细胞球蛋白）及造血干细胞移植为主要手段，具体方案需根据患者年龄、病情严重程度及遗传类型制定。

特殊人群管理：婴幼儿患者需重点预防感染，避免接触辐射及化学物质；女性患者若计划生育，需进行遗传咨询及产前诊断；长期治疗中需定期监测血常规、肝肾功能及肿瘤风险（如Fanconi贫血患者白血病风险较高）。