地贫基因检测结果通过基因类型和携带状态判断是否正常。若结果为α或β地贫基因缺失/突变，结合血红蛋白电泳、血常规可判断是否患病。
- 正常结果：未检测到α/β地贫基因缺失或突变，血常规和血红蛋白电泳指标正常，无地贫风险，无需特殊干预。
- 携带者（轻型）：仅携带1-2个突变基因，无明显症状，血常规可能轻度异常（如红细胞体积小），一般无需治疗，婚育时需配偶检测。
- 中间型：部分基因缺失或复合突变，血红蛋白降低（60-90g/L），可能需定期输血、去铁治疗，避免感染和过度劳累。
- 重型（如Hb Bart胎儿水肿综合征、HbH病）：严重溶血、贫血，需终生输血维持生命，骨髓移植是根治手段，患者多在儿童期出现症状，孕期需进行产前诊断。
特殊人群提示：孕妇应在孕前/早孕期筛查，避免重型地贫儿出生；有家族史者建议双方同时检测；婴幼儿需结合血常规和铁代谢指标综合判断，避免盲目补铁。