地中海贫血症是什么原因引起的

地中海贫血症是因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍，分为α和β地中海贫血两大类，均为常染色体隐性遗传。

一、α地中海贫血

由α珠蛋白基因缺失或突变引起，根据缺失数量分为静止型、轻型、中间型和重型（Hb Bart胎儿水肿综合征），重型胎儿多在孕期或出生后短期内死亡。

二、β地中海贫血

因β珠蛋白基因缺陷导致，分为重型（Cooley贫血）、中间型（HbE/β地中海贫血）和轻型（β+/-），重型患者需长期输血治疗维持生命。

三、特殊人群注意事项

孕妇若为携带者，需进行产前基因诊断，避免重型患儿出生；婴幼儿患者需定期监测生长发育，预防铁过载及感染风险，需在专业医疗机构规范管理。

四、治疗原则

以支持治疗为主，重型患者需定期输血、铁螯合剂治疗及造血干细胞移植，具体方案需结合患者年龄、病情及基因类型制定。