病情描述:孕妇做无创检查是什么
副主任医师 中南大学湘雅三医院
孕妇做无创检查是通过采集孕妇外周血,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,筛查常见染色体非整倍体疾病的产前检查方法,适用于孕12~22+6周的高风险或低风险孕妇。
一、适用人群
主要针对高龄(年龄≥35岁)、唐氏筛查高风险、超声检查异常、有染色体疾病家族史等人群,也可作为低风险孕妇的常规筛查选择。
二、检测项目
通常检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),部分机构可扩展至其他染色体异常。
三、样本要求
无需空腹,抽取孕妇外周血5ml左右,一般7-10个工作日出结果,结果以“高风险/低风险”或“未见明显异常”呈现。
四、局限性
无法替代羊水穿刺等有创检查,若结果异常需进一步通过羊水穿刺或绒毛膜取样确诊,不筛查结构畸形。
五、注意事项
检查前无需特殊准备,若存在胎盘嵌合体、孕妇自身染色体异常等情况可能影响结果准确性,建议与医生充分沟通后选择。