病情描述:什么是先天愚型
主任医师 北京大学第一医院
先天愚型又称21-三体综合征或Down综合征,是一种常见的染色体疾病。
先天愚型是由人体细胞内第21对染色体多出一条所致,发生率与母亲怀孕年龄有相关,高龄孕妇、卵子老化是发生该病的重要原因。患儿在出生时即存在特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常岀错序;四肢短,手指粗短,掌纹呈通贯手;常伴有先天性心脏病等其他畸形。
目前,先天愚型尚无有效的治疗方法,预防尤为重要。孕妇应避免高龄生育,在孕前和孕早期补充叶酸,进行产前筛查和诊断,如发现异常,应及时终止妊娠。