引起白化病的原因

白化病主要由酪氨酸酶基因突变导致，造成黑色素合成障碍，属于常染色体隐性遗传病。

酪氨酸酶相关基因突变：酪氨酸酶基因（TYR）突变致酶活性丧失，如TYR外显子缺失或错义突变，使黑色素前体无法转化为黑色素，皮肤、毛发、眼色素减退。

其他酶基因突变：酪氨酸酶相关蛋白1（TYRP1）或黑色素小体蛋白（MLPH）基因突变，虽不直接影响酪氨酸酶，但干扰黑色素体成熟，临床表现类似白化病，遗传模式同常染色体隐性遗传。

OCA4型致病基因：SLC45A2基因突变影响黑色素转运，导致眼皮肤白化病4型，患者黑色素合成量减少但非完全缺失，症状较典型OCA轻。

父母遗传因素：患者父母多为无症状携带者，生育时若双方均携带突变基因，子女患病概率达25%，近亲结婚会增加患病风险。

特殊人群注意事项：新生儿筛查可早期发现，需避免强光照射，使用物理防晒（宽檐帽、防晒衣），定期眼科检查预防并发症，低龄儿童需监护人协助日常护理。