病情描述:18三体是什么意思
主治医师 福建医科大学附属协和医院
18三体又称Edwards综合征,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。它是由于第18号染色体三体而导致的疾病。患儿有突出的枕部突出、小眼、虹膜缺损、耳位低、腭裂、唇裂、多指(趾)、手指弯曲、足跟向后突出及足掌中凸等。
怀有18三体综合征胎儿的孕妇可能会出现以下症状:
早期妊娠:约有90%的胎儿会发生自然流产。
中孕期:孕妇血清标志物如AFP、FreehCGβ升高,E3下降。
超声检查:胎儿可能存在心脏、骨骼等多处结构畸形。
怀有18三体综合征胎儿的产妇年龄通常较高,卵子老化是发生不分离的重要原因。此外,父亲或母亲的年龄增长也可能导致这种情况。
目前,18三体综合征的产前诊断主要通过染色体核型分析进行。如果确诊,医生可能会建议终止妊娠。对于已经出生的患儿,目前尚无特效的治疗方法,主要通过综合康复治疗,改善患儿的生活质量。