导致肌营养不良的原因

导致肌营养不良的原因主要是基因突变，分为先天性、儿童期发病和青少年期发病三类，不同类型遗传方式不同，症状与发病年龄相关。

先天性肌营养不良：多因染色体19p13区域基因突变（如FKRP基因），出生或婴儿早期发病，表现为严重肌张力低、关节挛缩，常伴智力发育迟缓。

儿童期肌营养不良：以DMD（杜氏）和BMD（贝克型）为主，X连锁隐性遗传，男性多见，5岁后出现行走困难、Gowers征，DMD患者多在12岁前丧失行走能力，BMD症状较轻。

青少年期肌营养不良：肢带型肌营养不良，常染色体隐性或显性遗传，10-20岁起病，先累及四肢近端，进展缓慢，部分患者可存活至中年，需长期康复支持。

特殊人群注意：女性携带者需产前基因检测，避免生育患病男孩；患者需定期心肺功能监测，预防呼吸衰竭；儿童应尽早开展康复训练，延缓肌肉萎缩。