白化病的形成原因

白化病是由于酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍引起的遗传性疾病，主要分为眼白化病、眼皮肤白化病和白化病相关综合征三类。

一、眼白化病（OCA）：仅眼部色素缺乏，表现为虹膜透明、视力低下、畏光，常见于男性，因X染色体隐性遗传，女性多为携带者。

二、眼皮肤白化病（OCA1-4型）：全身皮肤、毛发、虹膜均受累，OCA1因酪氨酸酶完全缺乏致白化，OCA2因P基因变异致色素减少，OCA3呈棕色/黄色，OCA4为罕见型，均为常染色体隐性遗传。

三、白化病相关综合征：伴随其他系统异常，如Hermansky-Pudlak综合征（出血倾向、肺纤维化）、Chediak-Higashi综合征（免疫缺陷），需多学科干预。

四、特殊人群注意：儿童需避免强烈日晒，使用广谱防晒霜、遮阳帽；孕妇建议遗传咨询，产前诊断；患者应定期眼科检查，监测视力及眼部并发症。