什么叫脆骨病

脆骨病（成骨不全症）是一种罕见遗传性结缔组织病，因Ⅰ型胶原基因突变导致骨骼脆性增加，主要表现为反复骨折、骨骼畸形及蓝巩膜等症状，按病情严重程度分为不同类型。

类型一：Ⅰ型（最常见）

以轻中度骨折、骨量减少为特征，患者成年后仍可骨折，听力下降风险增加，需长期监测骨密度。

类型二：Ⅱ型（最严重）

多为围产期致死型，胎儿或新生儿即出现严重骨骼畸形、呼吸衰竭，多数存活不足数月。

类型三：Ⅲ型（进行性加重）

婴幼儿期即频繁骨折，骨骼畸形明显（如肢体弯曲），可能合并关节挛缩，需早期干预。

类型四：Ⅳ型（相对稳定）

青少年期起病，骨折较少，蓝巩膜不明显，成年后骨量异常，需注意预防跌倒。

治疗与护理

以非手术干预为主，如物理治疗维持关节活动度，药物可选用双膦酸盐类改善骨密度。日常需避免剧烈运动，采用防滑设施、辅助器具减少骨折风险。

特殊人群提示

婴幼儿期避免被动约束，骨折后优先保守治疗；孕妇需进行产前基因检测，高风险家庭建议遗传咨询。