新生儿足底血查什么病

新生儿足底血筛查主要用于检测先天性遗传代谢性疾病，通常在出生后72小时、哺乳至少6次后采集足跟血，可筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。

苯丙酮尿症：因苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，若不干预会引发智力发育障碍。筛查指标为血液苯丙氨酸浓度，需尽早发现并采用低苯丙氨酸饮食控制。

先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素合成不足，可致生长发育迟缓、智力低下。筛查指标为促甲状腺激素和游离甲状腺素，确诊后需补充甲状腺素治疗。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：俗称蚕豆病，食用蚕豆或接触某些药物后易引发溶血性贫血。筛查通过高铁血红蛋白还原试验或酶活性测定，患者需避免诱发因素。

温馨提示：筛查异常者需进一步检查确诊，确诊患者应在专业医疗机构指导下进行长期管理，以保障健康发育。