雷特综合症是什么病

雷特综合症是一种罕见的神经发育障碍疾病，主要影响女孩，通常在6~24个月间出现发育停滞、手部刻板动作等症状，由MECP2基因突变导致。

疾病核心特征：典型症状包括早期发育正常，6~24个月后出现语言丧失、手部重复动作、癫痫发作及认知倒退，部分患者伴随运动障碍与呼吸异常。

诊断与分型：需结合临床症状、基因检测及发育评估，分为经典型（MECP2突变为主）、变异型（其他基因突变）及重叠综合征，需与自闭症、脑瘫等鉴别。

治疗与管理：无根治药物，以支持治疗为主，如抗癫痫药物控制发作，物理治疗改善运动功能，职业治疗辅助生活自理。

特殊人群护理：低龄儿童需避免使用镇静类药物，优先非药物干预；女性患者成年后需关注生育健康，建议遗传咨询；家庭需长期康复训练，定期随访神经科医生。