异戊酸血症是什么疾病

异戊酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏导致异戊酸代谢障碍，主要影响婴幼儿期，表现为代谢性酸中毒、呕吐、嗜睡等症状，若未及时干预可危及生命。

病因与发病机制：异戊酸血症由IBD基因变异引起，该基因编码的异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酸无法正常代谢，蓄积后引发代谢紊乱。

临床表现：典型症状出现在新生儿期至婴幼儿期，包括间歇性代谢性酸中毒、呕吐、嗜睡、呼吸急促、特殊“汗脚味”或“汗味”（因异戊酸排出），严重时出现昏迷、肝肿大等。

诊断与筛查：新生儿筛查可通过串联质谱检测异戊酰肉碱，确诊需基因检测和代谢物分析。

治疗与管理：急性期需纠正代谢性酸中毒，补充葡萄糖、维生素B12；长期低异亮氨酸饮食限制，避免剧烈运动、感染等诱因。

特殊人群注意事项：婴幼儿需严格遵医嘱饮食管理，避免低龄儿童单独进食高异亮氨酸食物；女性患者需在孕前咨询遗传代谢病专家，孕期加强监测。