病情描述:做无创dna检查什么项目
副主任医师 北京大学人民医院
无创DNA产前检测主要检测孕妇外周血中胎儿游离DNA,分析染色体数目异常,包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),部分机构可扩展检测其他染色体微缺失/微重复综合征。
21-三体综合征筛查:重点检测胎儿21号染色体三体情况,该疾病导致患儿智力障碍、发育迟缓等,检出率约99%,假阳性率低至0.5%。
18-三体综合征筛查:针对18号染色体三体,患儿多有严重多发畸形,检出率约97%,对孕早期(12周前)孕妇检测效果更佳。
13-三体综合征筛查:13号染色体三体患儿存活率低,主要表现为严重畸形,检出率约91%,需结合超声检查辅助诊断。
特殊人群注意事项:高龄孕妇(≥35岁)、曾生育过染色体异常患儿、超声检查提示异常的孕妇,建议优先选择羊水穿刺确诊,无创DNA可作为初筛手段。
检测时间:孕12周后即可进行,最佳检测孕周为16~22周,检测前无需空腹,正常饮食即可。