乳腺癌基因检测怎么做

乳腺癌基因检测通过采集血液、唾液或肿瘤组织样本，利用NGS技术检测BRCA1/2等基因的突变位点，通常1-2周出结果。检测前无需特殊准备，有家族史者应提前告知医生。

高风险人群检测：有乳腺癌/卵巢癌家族史（如一级亲属患病）、携带BRCA突变者，建议在20-30岁开始定期筛查，检测可评估遗传风险。

术后辅助检测：确诊乳腺癌后，HER2阴性且淋巴结阴性患者可检测Ki-67、ER/PR状态，指导内分泌治疗方案选择。

年轻患者检测：40岁以下发病者，建议检测BRCA1/2，若阳性可考虑预防性手术。

特殊人群提示：孕妇及哺乳期女性需提前与医生沟通，选择合适样本采集方式；老年患者若合并基础疾病，应优先评估检测必要性。