肝豆状核变性的临床表现 患上该症状吃什么好

什么是肝豆核变性?可能很多人都没有听说过这种疾病，那么肝豆状核变性的临床表现有哪些呢?患上肝豆核变性该怎么办?肝豆状核变性治疗方法有哪些呢?肝豆状核变性怎么检查?下面就让小编带大家了解一下吧。

肝豆状核变性的临床表现

1、肝脏症状

虽然患者在婴儿期，肝脏就已有铜的蓄积，但6岁前罕有肝病症状发生，以肝脏症状起病者平均年龄约11岁。

大概有百分之八十的患者会有肝脏的病症。大多数表现为非特异性缓慢肝病症状群，在无症状期或肝硬化前期，肝功用可正常，或仅有细微的转氨酶增高，多起病藏匿，出现缓慢病程。开端有乏力、疲惫、厌食、黄疸、蜘蛛痣、脾肿大和脾功用亢进，终导致门脉高压、腹水、静脉曲张出血以及肝功用衰竭等。所以，对35岁以下，HBsAg阴性的缓慢肝病患者，应想到本病并做化验检查以确立确诊。

患者，会发生慢性活动性肝炎，少数患者表现为无症状性肝、脾肿大，或转氨酶持续升高而无任何症状。

2、神经系统症状

本病患者若未经治疗，终都会出现肝脏和神经损害症状。

神经系统表现一般出现在12～30岁患者，平均年龄约19岁，常缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者，特别是年轻患者。

突出的神经系统临床表现是锥体外系症状，表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作，肌张力障碍，怪异表情，静止性、意向性或姿势性震颤，肌强直，运动迟缓，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势及慌张步态等。

此外。还可有较广泛的神经危害。如皮质功能危害，表现为进行性智力减退、注意力散漫、思想愚钝，还可有情感、性情反常，常无故哭笑、不安、易激动、对周围环境缺少兴趣等，晚期可发生错觉等器质性精神病症状;小脑危害，可导致共济失调和语言障碍;锥体系危害呈现腱反射亢进、病理征和假性延髓麻木等;下丘脑危害发生肥胖、继续高热及高血压。少数患者可有癫痫发生。

3、精神症状

至少有四方面精神障碍：情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。

有以上几方面表现时，治疗往往只能部分得到缓解。

4、眼部损害

患者有K-F环。K-F环是本病重要的体征，是由于铜沉积于角膜后弹力层所致，位于角膜与巩膜交界处，在角膜的内表面上，呈绿褐色或金褐色，宽约1.3毫米，光线斜照角膜时看得清楚，但早期常须用裂隙灯检查方可发现。

环绝大多数见于双眼，个别见于单眼。大多数患者出现神经症状时，就可发现此环。少数患者还可出现晶体浑浊、白内障、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。

环的呈现有助于确诊。但并不是Wilson病的特征性表现，特别是伴缓慢活动性肝炎者，可无K-F环;而如儿童时期长时间肝内胆汁淤积、缓慢活动性肝炎伴肝硬化和隐原性肝硬化等，都会因为胆汁分泌铜障碍而导致角膜及其他器官铜淤积。

肝豆状核变性治疗方法

饮食治疗

避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。

药物治疗

以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等;二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。

(1)D-青霉胺(D-penicillamine，PCA)：是本病的首选药物，为强效金属螯合剂，在肝脏中可与铜形成无毒复合物，促使其在组织沉积部位被清除，减轻游离状态铜的毒性。青霉胺与组织中的同类子络合成铜-青霉胺复合物，从尿中排出。本要口服易吸收。药物副作用有恶心、过敏反应、重症肌无力、关节病、无疱疮，少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。视神经炎、狼疮综合症。剥脱性皮炎、肾病综合征等较严重的毒副作用。另外，当患者首次用药时应做青霉胺皮试，阴性者才能使用。本病需长期甚或终生服药，应注意补充足量维生素B。

(2)二巯基丙磺酸(DMPS)：DMPS 5mg/kg溶于5%葡萄糖溶液500ml中缓慢静滴，每日1次，6天为1疗程，2个疗程之间休息1-2天，连续注射6-10个疗程。不良反应主要是食欲减退及轻度恶心、呕吐。可用于有轻、中、重度肝损害和神经精神症状的肝豆状核病患者。

(3)三乙烯-羟化四甲胺(TETA)：药理作用与D-青霉胺相似，是用于不能耐受青霉胺治疗时的主要药物。副作用小，但药源困难、价格不菲。

(4)锌制剂(zinc preparations)：常用有硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等。在餐后1 h服药以避免食物影响其吸收，尽量少食粗纤维以及含大量植物酸的食物。锌剂副反应较小，主要有胃肠道刺激、口唇及四肢麻木感、免疫功能降低、血清胆固醇紊乱等。对胎儿无致畸作用。锌剂的缺点是起效慢(4～6个月)，严重病例不宜首选。

(5)四硫钼酸盐(tetl.athiomolybdate，TM)：能促进体内的金属铜较快排出，改善WD的症状与PCA相当，副作用则比PcA少得多。本药在国外仍未商品化，至今国内未有使用的经验。

(6)中药治疗：大黄、黄连、姜黄、金钱草、泽泻、三七等由于具有利尿及排铜作用而对wD有效，少数患者服药后早期出现腹泻、腹痛。使用中药治疗WD，效果常不满意，中西医结合治疗效果会更好。推荐用于症状前患者、早期或轻症患者、儿童患者以及长期维持治疗

肝豆状核变性怎么检查

1.铜含量测定

(1)头发铜含量测定 对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。

(2)肌肉合铜量测定 部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。

(3)皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定 肝豆状核变性患者明显高于正常对照者(3倍)。

(4)指甲含铜量测定 指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法，其优缺点与头发铜测定相同。

(5)胆汁内含铜量测定 对肝豆状核变性的诊断有特异价值。肝豆状核变性患者胆汁内含铜量显著减低。

肝豆状核变性患者在日常生活中应注意以下几点

1、忌用兴奋神经系统的食物，如浓肉汤、骨汤、鸡汤等食物，以免加重脑损害;

2、烹饪方法尽量采用蒸、煮、炖的方法，好清谈少油。

3、补充维生素含量高的食物，尤其是B族维生素。绿叶蔬菜在保证卫生的情况下好生食，以免叶酸等水溶性维生素丢失。

4、禁食坚硬及油炸的食物，进食时要细嚼慢咽。

5、增加摄入锌、锰、钼、蛋白质、维生素含量高的食物，以促进铜的排出。

6、增加B族维生素食物的摄入量，尤其是含VB6的食物。如绿色蔬菜、甘蓝等，因含VB6高的食物，大多含铜都比较高，所以可常规药物补充VB6。含维生素C的食物。

结语：通过上文小编的介绍，详细年大家对肝豆状核变性的临床表现也有了一定的了解了，肝豆状核变性患者在日常生活中应当需要非常的注意，不能食用兴奋神经系统的食物，烹饪方法尽量采用蒸、煮、炖的方法，不能吃坚硬及油炸的食物哦。