丙酮酸激酶 丙酮酸激酶缺乏症的病因

丙酮酸激酶是什么呢，大家对于丙酮酸激酶是否有一定的了解呢，那么大家知道丙酮酸激酶缺乏症是什么呢，丙酮酸激酶测定方法又是什么呢，下面就让我们一起来了解一下丙酮酸激酶吧。

丙酮酸激酶，别名丙酮酸磷酸转化酶、磷酸酶、丙酮酸激酶，它的分子式wiec9h9n，简称ATP：丙酮酸2-O-磷酸转移酶。在发酵体系中，它是催化二次磷酸化反应生成的酶。ec2.7.1.40。

能以磷酸烯醇(phosphoenolpyruv-ate)丙酮酸和ADP生成丙酮酸和ATPGo1=-7.5kcal。除需要二价金属离子外(Mg2+和Mn2+)外，还需要一价金属离子(K+.Rb+，Cs+)，在生理上起作用的大概是K+。分子量约25万。是催化ADP为ATP的形成，结果是形成丙酮酸的终产物。

作用

丙酮酸激酶使磷酸烯醇式丙酮酸和ADP变为ATP和丙酮酸，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织;M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可用于诊断心肌梗死。

正常值

血清(28.312.8)U/L(丙酮酸激酶法)。

临床意义

(1)急性心肌梗死

在急性心肌梗死发病2hPK活性开始升高，22h达高峰~PK活动(为控制值的3倍)，天达第二高峰(为控制值的4倍);48~72h后逐渐恢复正常。急性心肌梗死患者血清PK活性增加。

此外，由于急性心肌梗死后PK活性开始升高和恢复正常均较早，因此可用于急性心肌梗死延展或再梗死的诊断。但有人认为PK不如CK敏感，但是比CK特异，由于升高时间短暂，好辅之以其他监测指标;也有人认为PK是诊断急性心肌梗死的简便、迅速而可靠的一项指标。

(2)宫颈癌

宫颈癌、淋巴肉瘤、髓性白血病和霍奇金氏病病人血清PK总活性明显增高。

(3)肌原性疾病

(假肥大型肌营养不良、Becker型肌营养不良、肢带型以及面肩肱型肌营养不良)的病人，其血清PK活性明显升高，达对照值的1～25倍，阳性率90%。相反，在神经源性疾病(脊髓性肌萎缩、肌萎缩侧束硬变等)的患者，大多数人的血清PK活性正常。故测定血清PK活性对于区别肌源性或神经源性肌病有一定的价值。

(4)血液系统疾病

PK总活性明显下降，治疗先天性非球形细胞性溶血性贫血。在其他血液病如急性白血病、红细胞(RBC)、白血病、再生障碍性贫血贫血、阵发性夜间血红蛋白尿、贫血治疗先天性发展是无效的，红细胞PK活性可以降低到50%的控制值。

丙酮酸激酶缺乏症病因

1.生化变异型

PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体在哺乳动物组织中有4种异构酶：LRM1和M2R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四聚体(L2L2)R1-PK主要存在于原始红细胞和网织红细胞，而R2-PK则主要存在于成熟红细胞。

L-型PK存在肝脏，与R-PK非常相似但不完全相同M1型存在于肌肉心脏和脑，M2-PK存在于白细胞和血小板，幼稚细胞中也有M2-PK。在PK缺乏症的某些患者的红细胞已发现有M2-PK的存在，PK突变型的异质性可以解释PK缺乏表型的大范围变异性古典的PK缺乏除酶活性减低外其余酶的特性均无异常起先认为仅只是结构正常的酶产生过少而已，但进一步研究证明存在有仅影响催化活性的酶分子结构改变。

显然大部分PK突变都伴有结构异常蛋白，而这些蛋白在电泳速度残留活性底物亲和度动力学特征、热稳定度核苷酸特异性ATP抑制变构激活或适pH方面均不同。

2.遗传方式

PK缺乏症为常染色体隐性遗传但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变，但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出率为0.24%～2.20%大部分PK缺乏症患者为复合杂合子真正的纯合子很少

3.分子生物学

M2型PK基因定位于15q22-qter，L型和R型PK基因定位于1q21。L和R型为异构调节，由用两个组织特异性启动子的同一个基因所转录编码的L型和R型仅只在前2个外显子有差异;M1和M2也是由同一基因所编码由于剪接的不同而产生两种分别翻译成这种PK的mRNA。

近克隆了人的R型PK基因的cDNA由2060bp组成，编码1个574个氨基酸组成的蛋白PK缺乏症是由于PK基因点突变迄今已发现130余种不同的突变，主要为错义突变，小部分患者表现为缺失或插入。

结语：通过上文的介绍，想必大家对于丙酮酸激酶都是有了一个比较全面的了解了吧，丙酮酸激酶在我们生活中还是比较多见的情况哦，希望上面的文章对大家有所帮助，祝患者患者早日康复哦。