染色体异常的原因 染色体异常是怎么引起的

大家可能会对染色体异常并不是十分的了解，染色体异常给患者带来了很大的危害。因此，我们需要去了解更多染色体异常的相关原因和症状。这就能使疾病能够尽可能的减少此病的发生。下面我们就来看看。

染色体异常的原因

1、在任何细胞中都可能发生染色体异常，在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。

2、染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。

3、有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。

4、有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。

如果卵子暴露在辐射的环境中，致畸剂就会对卵子有严重的影响，致畸剂的含量越多，卵子出现异常的可能性越大。

5、辐射，如X射线照射也会影响遗传物质，从而影响基因功能和排列规律。

染色体异常治疗注意事项

1、染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。

预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。

2、合并严重畸形多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。

3、目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。

但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。

4、目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。

但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试康复训练。

染色体异常症状

1、在体型方面

身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。

鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。

脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。

手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，而且两条掌横褶合并为一条称“猿线”，也就是称“通贯手”。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。

2、在智力和发育情况方面

主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。

胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。

随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。

因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。

者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。

如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

结语：以上就是关于染色体异常的相关的介绍，大家应该都有所了解了。这就使得病患者能够得到及早的治疗，对病情的遏制会有所帮助。在发现疾病的时候要积极的治疗。希望以上的内容对大家有所帮助。