小儿血友病的原因 远离小儿血友病

大家都知道小儿血友病是一种非常可怕的疾病，小儿血友病患者在日常生活中饱受了病痛的折磨，下面小编就来和大家说说小儿血友病的原因，还有对于小儿血友病我们是怎么进行检查的，还有在饮食上我们又该如何去注意小儿血友病呢?

血友病(hemophilia)是一组缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病甲，即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白，AHG)缺乏症;血友病乙，即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症;血友病丙，即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病为常见，尤其是血友病甲约占85%。小儿血友病出血自新生儿期开始，但大多数在2岁左右，随着发育活动的增多，出血倾向渐显著。

小儿血友病的发病原因

那么到底是什么原因让患者患上小儿血友病的呢，下面就由小编来和大家说说小儿血友病是怎么形成的吧，相信一定能给大家一些帮助。

血友病甲、乙均为X连锁隐性遗传，女性传递，男性发病。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或是传递者。约1/3患者无家族史，这可能是隔代遗传或基因突变所致。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。

70%的血友病甲有家族史。30%的病例是由于基因突变，血友病乙有明显家族史者少，故此基因似有高度的自发性突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用，不活化。 丙型血友病种族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。

因子Ⅷ基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸，已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。重型患儿中约50%发病与内含子22倒位有关。

因子Ⅸ基因已定位Xq27.1，基因总长度为34kb左右，由8个外显子组成。已鉴定出的突变有100种之多(部分缺失及全缺失者30种，其余为各种类型点突变)。

因子Ⅺ基因定位于15q11，基因长度为23kb，由15个外显子组成，编码625个氨基酸，但仅第11-15外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分。已发现3种点突变。

关于小儿血友病的形成原因就是这些了，由此可见小儿血友病的形成很大成分是因为遗传因素，下面再来看看小儿血友病的发病机制吧。

小儿血友病的发病机制

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ、Ⅸ凝血成分合成的基因位于X染色体。Ⅷ、Ⅸ凝血因子缺乏导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

根据血友病的遗传规律可以有以下4种情况：

1.男性患者与正常女性所生的男孩均是正常者，所生的女孩均是携带者。

2.女性携带者与正常男性所生的男孩有50%的概率为血友病患者，所生的女孩有50%的概率是携带者。

3.女性携带者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者，所生女孩携带者和血友病患者各占50%，此种婚配情况很少见。

4.男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病，此种婚配情况至今尚未发现一例。

那么我们在日常生活中如何检查出小儿血友病，这也是很多患儿家长想要知道的问题，下面就来看看小儿血友病的检查方法有哪些吧。

小儿血友病的检查

1、常规检查

出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常。凝血时间在重型血友病延长。

2、初筛试验

激活的部分凝血活酶时间延长，复钙时间延长，凝血酶原消耗不良，凝血活酶生成试验异常。

3、凝血纠正试验

当凝血酶原消耗试验、凝血活酶生成试验异常时，可用来鉴别。在经硫酸钡吸附后的正常血浆中存有因子Ⅷ、Ⅺ而不含因子Ⅸ，在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ。因此，若上述两项试验可被硫酸钡吸附后的正常血浆纠正，而不被正常血清纠正，则为血友病甲;若上述两项试验被正常血清纠正，不被吸附血浆纠正，则为血友病乙;若上述两项试验可被正常血清和吸附血浆纠正，则为血友病丙。

4、 因子活性测定

因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。

5、基因诊断

(1)DNA多态性分析：用于已获先证者且先证者的母亲是该酶切位点的杂合子的前提下，利用基因内或基因旁与血友病有关的片段长度多态性作为遗传标记，判断疾病基因是否存在，若将所有存在的RFLP进行连锁分析，则血友病家系遗传诊断的可靠性达99.9%。

(2)致病缺陷直接检测分析：包括变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP)，可检测点突变，多用于先证者的基因分析，其突变检出率为80%～90%。

(3)Southern印迹法：主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷，此缺陷多为重型患者。用于血友病家系成员的遗传咨询。

6、根据临床需要选择影像学检查，如X线、B超、CT检查等，可发现关节畸形、内脏出血等。

小儿血友病的鉴别

1、临床类型的鉴别

1ml正常血浆所含的凝血因子的总量被定义为1个单位的因子。用活性的百分数表示因子的水平，即100%的水平(1U/ml)等于1ml正常血浆中因子的活性。根据因子Ⅷ：C或因子Ⅸ：C无活性经心水平的高低将血友病甲或血友病乙分为重型1%，中型1%5%，轻型5%25%及亚临床型25%45%四种临床类型。

2、3种血友病的鉴别

血友病甲与血友病乙的临床出血表现和家族遗传形式类似，两者APTT皆延长，难以鉴别。血友病乙的出血症状与血友病甲相似，但是绝大多数患者为轻型，出血症状所有大多较轻。血友丙较为少见，杂合子患儿无出血显著症状，只有纯合子者才有出血倾向。严重出血的本病患儿常合并ⅤⅦ等其他就是因子缺乏。TGT和纠正试验可以鉴别。可靠的诊断手段是FⅧ∶C测定辅以vWF∶Ag测定和FⅨ∶C测定辅以FⅨ∶Ag测定。

3、不同类型的血友病鉴别

①血管性假血友病

是遗传性出血性疾病的常见类型， 为常染色体显性遗传。该病患者的血液中帮助控制出血的冯维勒布兰德因子(vWF)质或量的异常引起血小板功能障碍，因此凝血和止血时间变长。血管性假血友病通常没有其它出血性疾病严重，许多血管性假血友病患者可能不知道自己有这种病,因为他们的出血症状很轻。对绝大多数患者而言,此病对他们的生命影响很小或没有损害,除非严重受伤或需要手术。实验室检查可借助于阿司匹林耐量试验、血小板对瑞斯托霉素的诱导无凝集反应及vWF因子抗原(vWF∶Ag)测定等鉴别。

②血管性血友病

此类疾病特别应与血友病甲相鉴别，其特点是有或无家族史，有家族史者符合常染色体显性遗传或隐性遗传规律，男女均可发病，出血症状类似血友病。实验室检查：出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性、瑞斯托霉素(Ristocetin)诱导血小板聚集、APTT延长、FⅧ∶Ag下降或正常、vWF:Ag减低或正常(如正常需进一步检查是否为变异型)。

4、不同因子缺乏表现相似疾病的鉴别

①获得性因子缺乏症

常见的是获得性FⅧ缺乏症，而获得性FⅨ缺乏症少见，临床表现和血友病相似，但出血程度较重，较多发生在妊娠女性、恶性肿瘤和免疫功能异常的患者。实验室检查APTT延长，小量的正常血浆不能纠正，测定抑制物滴度可以明确诊断。但应注意的是重型血友病患者长期应用因子替代治疗，可产生因子抑制物，血友病甲发生因子抑制物的发生率远高于血友病乙的发生率，此类患者治疗非常困难，出血死亡率高。

②纤维蛋白原缺乏症

出血特点与血友病相似。除出血外尚有原发疾病的征象。实验室检查凝血时间延长或不发生凝块，凝血酶原时间延长，纤维蛋白原定量减少。

小儿血友病的饮食

以高蛋白、高维生素和少渣易消化食物为主。体质虚弱，气血两亏者，可服牛奶粥，人参，大枣，山药，木耳，鸡汁，黄芪等。出血不止者，可服木耳，柿饼，芥菜，荷叶等粥。血友病人如果出现血尿，要多喝水;出血之后，多补充含蛋白及铁、钾、钠、钙、镁的食物，如肉、动物肝脏、蛋、奶等。

避免吃带皮玉米、竹笋、鱼刺、肉骨头和偏热及辛酸厚味，醇酒类食物。如羊肉，狗肉，辣椒、肥肉等。生花生米带衣150-250克(熟品180-300克)，一日分三次吃完，连服7-10天。

结语：看完今天关于小儿血友病的介绍，想必大家对小儿血友病已经有了不少了解，很多时候我们疏于对孩子进行全面的预防和护理，这样就会很容易导致患儿患上小儿血友病，所以我们一定要照顾好自己的孩子，不让他们受到病痛的折磨。