小儿血友病的症状 了解小儿血友病
小儿血友病是一种遗传性疾病，它主要发生在孩子的身上，那么大家对小儿血友病有了解吗?相信很多家长朋友都不太了解小儿血友病，下面就来看看小儿血友病具体有哪些症状吧，以及是什么原因形成的小儿血友病，还有它的发病机制是什么。
小儿血友病的症状
血友病(hemophilia)是一组缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病甲，即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白，AHG)缺乏症;血友病乙，即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症;血友病丙，即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病为常见，尤其是血友病甲约占85%。小儿血友病出血自新生儿期开始，但大多数在2岁左右，随着发育活动的增多，出血倾向渐显著。
那么小儿血友病到底有哪些具体的症状可以让我们发现呢，下面小编就来和大家说明一下，帮助大家了解小儿血友病。
一、临床表现
自发或轻伤、小手术后出血是本病的特点。出血症状为本病的主要表现，出血症状出现越早，病情也越重。终身轻微损伤或手术后有持久出血倾向。血友病甲、乙临床表现相似，出血症状出现越早病情越重。血友病甲多在婴儿开始学爬、学走时发病，随着发育活动的增多，出血倾向渐显著。生后9个月内发病者少，偶见新生儿断脐时出血不止，轻症患儿可至成年后才发现。血友病乙重型患儿少见，轻症患儿多，多在2岁内发病，少数迟至5～6岁。
一般为少量渗血不止，可持续数小时至数周，多见于皮下、粘膜，口腔(如齿龈、唇舌或拨牙后流血不止)、鼻腔、皮肤及肌肉出血多。 便血与血尿亦常见。
(1)关节出血
是血友病甲患儿的特殊表现之一，约见于75%的血友病甲患者。常发生在运动及创伤后，以膝及踝关节常见，婴儿多为踝关节受累，儿童以膝关节受累常见。出血前有轻度不适，继而关节局部红、肿、热、痛，活动受限。急性期关节肿、痛、热，常可误诊为急性关节炎。如出血量少，治疗及时，关节血肿可被吸收。但关节的反复出血常导致关节软骨破坏，关节腔变窄，关节周围肌肉萎缩形成慢性血友病性关节炎，甚至关节畸形、肌肉萎缩和功能丧失。
(2)肌肉出血和血肿
以下肢、前臂、臀部多见。深部血肿有相应部位疼痛、压迫症状。如出血量多，可引起休克、贫血、黄疸及全身发热。
(3)皮下、齿龈口腔及鼻黏膜易于受伤
故为出血多发部位，但皮肤黏膜出血并非为本病的特征，皮肤瘀点、瘀斑少见。如出血发生在咽、喉易引起窒息
(4)其他出血
血尿，消化道出血。儿童脱牙或外科手术如拔牙、扁桃体摘除术等。外伤引起颅内出血，常危及生命。对伴有剧烈头痛的血友病患儿应警惕颅内出血或硬膜下出血的可能。
以上的多种表现就是小儿血友病的症状了，那么大家要仔细的对照自己孩子的身体情况做出快速的判断，如果还是不能判定的话要带着孩子及时去医院进行治疗。
二、血友病临床分型
1.血友病甲和血友病乙
(1)重型
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性1%，多在1岁前出现自发性出血，出血部位多且严重，反复关节内或深部组织(肌肉、内脏)出血，关节畸形多见。
(2)中间型
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为1%～5%，多在1～2岁时发病，创伤后可引起大出血，关节、肌肉出血多见，但反复发作次数少，很少在未成年前出现关节畸形。自发性出血少见。
(3)轻型
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为6%～25%，多在2岁后发病，轻微损伤或手术后有出血不止，无自发性出血及关节出血。
(4)亚临床型
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为26%～45%，仅在严重创伤、大手术后出血不止才发现本病，容易漏诊。
2.血友病丙
纯合子患儿有出血倾向，出血较轻，多发生在手术后或外伤后，自发性出血少见;偶有皮肤黏膜出血，青春期女性可有月经过多，出血程度与因子Ⅺ浓度无明显关系，患儿常合并因子V、因子Ⅶ等凝血因子缺乏。杂合子患儿无出血症状。
三、诊断依据
一般见于男性患者，女性纯合子型极罕见，询问病史，有或无家族史等。临床症状有关节腔、肌肉、深部组织或创伤、术后 (包括小手术)出血史等。进一步的出、凝血方面的有关检查可以印证诊断。实验室检查凝血时间延长，凝血活酶生成试验 (TGT)示缺乏因子Ⅷ或因子Ⅷ等。血友病甲、乙、丙的鉴别可用凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验的纠正试验来鉴别。
那么到底是什么原因导致了孩子患上小儿血友病呢，相信这也是很多家长心中的疑问，要想要知道是什么原因，就继续向下看吧。
小儿血友病的发病原因
血友病甲、乙均为X连锁隐性遗传，女性传递，男性发病。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或是传递者。约1/3患者无家族史，这可能是隔代遗传或基因突变所致。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。
70%的血友病甲有家族史。30%的病例是由于基因突变，血友病乙有明显家族史者少，故此基因似有高度的自发性突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用，不活化。 丙型血友病种族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。
因子Ⅷ基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸，已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。重型患儿中约50%发病与内含子22倒位有关。
因子Ⅸ基因已定位Xq27.1，基因总长度为34kb左右，由8个外显子组成。已鉴定出的突变有100种之多(部分缺失及全缺失者30种，其余为各种类型点突变)。
因子Ⅺ基因定位于15q11，基因长度为23kb，由15个外显子组成，编码625个氨基酸，但仅第11-15外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分。已发现3种点突变。
小儿血友病的发病机制
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ、Ⅸ凝血成分合成的基因位于X染色体。Ⅷ、Ⅸ凝血因子缺乏导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
根据血友病的遗传规律可以有以下4种情况：
1.男性患者与正常女性所生的男孩均是正常者，所生的女孩均是携带者。
2.女性携带者与正常男性所生的男孩有50%的概率为血友病患者，所生的女孩有50%的概率是携带者。
3.女性携带者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者，所生女孩携带者和血友病患者各占50%，此种婚配情况很少见。
4.男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病，此种婚配情况至今尚未发现一例。
结语：看完这篇文章之后，相信大家对小儿血友病已经有所了解了吧，小儿血友病是一种危害性很大的疾病，它会严重的威胁到患者的身体健康，所以我们这些做家长的一定要保护好自己的孩子，不要让他们受到病痛的折磨。