小儿β地中海贫血的症状 了解小儿贫血

小儿地中海贫血是地中海贫血中的一种疾病，它主要发生在孩子的身上，那么大家了解小儿地中海贫血的症状吗?到底是什么原因导致了患上患上小儿地中海贫血的呢，下面小编就来和大家说说小儿地中海贫血的发病机制，帮助大家了解小儿地中海贫血。

地中海贫血(-mediterranean anemia)是指链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

小儿地中海贫血的症状

那么大家了解小儿地中海贫血的症状吗?其实很多人对小儿地中海贫血都不够了解，不了解的话也不用担心，下面会详细说明的。

一、类型

根据严重程度又可分为极轻型、轻型、中间型及重型四等级。极轻型地中海贫血无贫血症状因此又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者一般都不知自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合(如HbE/地中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。

二、诊断要点

1.轻型地贫

只有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加(不超过5%)。寻查遗传基因，父或母为海盆杂合子。除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。凡符合上述条件可诊断本病本型。

2.中间型海贫

症状和体征介于重型和轻型海贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻，发病较迟，病程较良性。本病如不治疗，多于5岁前死亡。多种不同基因引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血，需依据基因分析和Hb结构分析进行诊断。

3. 重型海贫

有严重贫血并出现症状。临床多见患儿出生时无症状，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。较早出现的严重溶血性贫血的相应临床表现，如进行性贫血，黄疸，伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，后为颅骨，形成特殊面容(Downs面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。

X线可见骨质稀疏、骨皮质变薄、髓腔增宽、外板骨小梁条纹清晰呈直 立的毛发样等，可有病理性骨折。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

凡临床符合有重度溶血性贫血，HbF30%者，可初步诊断重型海贫。为进一步确 定诊断可做和珠蛋白链的合成比率测定和基因分析。家系调查可证明患者的父母均为轻型海贫。并能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障碍性贫血，如HbF持存，F()、A~2F和珠蛋白生成障碍性贫血。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。

根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。

以上就是小儿地中海贫血的具体的一些症状了，虽然小儿地中海贫血表现出来的症状比较的复杂难懂，但是只要了解小儿地中海贫血的形成原因就可以很好治疗它。

小儿地中海贫血的发病原因

正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即、、、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为、、和等4种类型，其中以和地中海贫血较为常见。

珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(简记：11P12)，本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是该基因点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种。染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子;等位基因的突变不同者称双重杂合子;同源的染色体上只有1个突变者称杂合子。

非典型地贫杂合子：指位于珠蛋白基因远侧的启动区域位点控制区(locus control region，LCR)，这些并非在链上的分子缺陷(非典型地贫基因)与典型的地贫基因组合形成双重杂合子。突变致链合成部分受抑制者称 地中海贫血;致链完全受抑制者称o地中海贫血。肽链合成的抑制涉及链，称为+海洋性贫血。

根据基因缺陷所产生的杂合子和纯合子的不同，其临床表现亦有差异，按照病情轻重可分轻型和中间型、重型三种类型。

1、轻型-地中海贫血

是0、 或基因，包括双重突变杂合体(指病变的珠蛋白基因的核苷酸序列上同时有2种突变点)的杂合子状态，主要表现为轻度小细胞、低色素贫血。尤其婴儿期明显，可有轻度黄疸和脾大。

2、中间型地中海贫血

即中间型海洋性贫血，包括 基因纯合子、某些0或+ 双重杂合子，非典型地贫杂合子、合并地贫血和地贫。其临床表现介于重型与轻型之间，特点：发病年龄较晚(常于4～5岁)，黄疸可有可无，对外界感染抵抗力弱，骨骼改变较轻。轻度或中度肝脾肿大。中度贫血，Hb 60～90g/L，输血量小或不必输血仍可维持生命;外周血涂片红细胞形态与重型类似。红细胞渗透脆性减低，HbF含量增高，HbA2可稍高、正常或降低。家系调查证实为上述基因传递。

3、重型地中海贫血

患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素(EPO)的合成进而刺激髓外造血。这是地中海贫血纯合子、0与+地中海贫血双重杂合子或0纯合子因链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有链的HbA合成减少或消失，而多余的链则与链结合而成HbF(22)，使HbF明显增加，由于HbF的氧亲和力高，致患者组织缺氧。

过剩的链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致无效造血;部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性从而导致红细胞的寿命缩短。贫血引起的骨髓扩张，导致头骨和面部的变形，产生特征性地中海贫血外貌。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉症。是我国常见的一种地中海贫血。本症患者双亲均为-地贫杂合子，其子女中获得重症-地贫几率为25%，50%为杂合子，余25%为正常。

关于小儿地中海贫血的形成原因就说到这里了，那么到底是什么样的发病机制导致患者患上小儿地中海贫血的呢，虽然下面说的是很专业的知识，大家要是有兴趣的话也了解下吧。

小儿地中海贫血的发病机制

正常成人的血红蛋白有三种：HbA(a.)占血红蛋白总量的95%～97%，由2条a链与2条链组成;HbAz(a。，) 链与2条链组成; 占规～3% ;HbF(a,)2%，由2条a链与2条链组成。HbF是胚胎期的主要血红蛋白，妊娠后34～36周以前HbF占血红蛋白总量的90%～95%，新生儿占50%～85%，一岁左右降至成人水平。HbAz在胚胎中出现较晚，出生6～12个月后与成人含量相同。HbA则出生后增多很快，至6月后达成人水平。而胚胎中早出现的是Hb Gowerl(E。。。)、Hb Gower巨(a。。。)及Hb Portland(8。y;)，这些Hb在胚胎10周后逐渐被HbF所替代，正常成人Hb 中Gowerl已经消失，在脐血中可有极微量的Hb Portlqnd。

-地贫的许多病理生理和临床表现均与珠蛋白链合成不平衡有关。地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分少，或完全;a、在肝肝内制造障碍(平常用a、-或a、+表示)，导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的组成珠蛋白的肽链高度异质性综合征。由于链的合成受到抑制，故HbA(22)的合成可减少或不存在，在杂合子，多余的链与代偿性增多的链结合，使AbA2(22)增加。

在纯合子由于链的显著减少，链相对增加，多余的链与链结合，故HbF(22)成为红细胞中主要的Hb成分。由于HbF较HbA的氧亲合力高，在组织中不易释出氧，故患者常有组织缺氧，缺氧引起红细胞生成素的大量分泌，刺激骨髓造血功能，红骨髓极度扩张，因而引起一系列骨骼改变。由于与链之间的不平衡，过剩的链可聚合成极不稳定的2、3，或4，易变性沉积于幼红细胞和红细胞中而形成链包涵体，由于包涵体附着于红细胞膜而使红细胞膜变僵硬，易受机械性损伤，在骨髓内破坏而不能全部进入血液循环，导致无效造血。部分含有包涵体的红细胞虽然成熟并释放至外周血，但这些红细胞通过微循环时，易被破坏，使其寿命缩短，此外，红细胞的包涵体还影响红细胞的通透性，进一步使其寿命缩短，导致溶血性贫血。

HS的遗传缺陷有异质性，大多数属常染色体显性遗传(占75%)，少数为常染色体隐性遗传(占25%)。一般有明显家族史，但10%-20%的病人可无明显家族史，其病因可能为基因的自我突变，也可能与变异的表现型或常染色体遗传有关，随着分子生物技术的发展，目前已基本阐明HS的基因及膜蛋白。

结语：看完这篇文章之后，大家是不是觉得小儿地中海贫血是一种非常复杂的疾病，其实并不是这样，只要我们树立正确的治疗观念，认真的对待小儿地中海贫血的话，我相信治疗小儿地中海贫血并不很困难，希望大家把今天的内容牢记于心。