慢粒病人宜尽早做基因检测

随着我国科技的进步，基因技术也越来越受大家的关注，那您知道慢粒病人宜尽早做基因检测吗?您知道什么是基因检测技术吗?今天小编就为您介绍一下有关基因与疾病的知识，感兴趣的朋友们赶快来看看吧。

慢粒病人宜尽早做基因检测

所谓的慢性髓细胞白血病也可以简称为慢粒，也就是人们口中常说的血癌，这个疾病也是我国三大白血病之一，占总白血病患者比例的百分之十三。

它病程更长些，男性发病高于女性，而且，在我国，发病年龄在40岁左右，普遍高于西方国家五六十岁的发病年龄。

目前来说，慢粒不规范治疗的现象还是比较普遍的，一方面与医生有关，另一方面是病人自己的原因。

来自国家卫生部血液病临床重点专科负责人、南方医科大学南方医院血液科主任孟凡义教授告诉大家治疗慢粒的方法;

治疗慢粒的方法

靶向治疗(如酪氨酸激酶抑制剂)、干扰素治疗、造血干细胞移植治疗和化疗药物。

靶向治疗的特点是必须对应靶点，因此，他建议，慢粒病人要尽早做费城染色体或Bcr/Abl基因检测，确定是否适合使用靶向药物治疗;在使用靶向药物治疗过程中;

也要做Bcr/Abl分子学反应监测，一旦发现一代抑制剂疗效不佳，出现耐药或不耐受等情况时应及时调整治疗策略，更换合适的二代靶向药物治疗，减少疾病进展。

慢粒治疗目标应是带病生存。

孟凡义教授透露称，在已经完成的2013版中国慢粒治疗指南标准中指出，将尽快达到完全细胞遗传学缓解以及更深的分子学反应，提高生活质量和功能性治愈作为慢粒的治疗目标。

基因检测

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后;

通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况;

从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。

目前应用广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

基因检测与常规体检的区别

疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。

一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;

而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。

如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。

传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。

也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。

基因与疾病的关系

我们常说的疾病其实是一种表象，比如说发热、高血压、糖尿病等等。

而基因病是从基因的生理机制上把疾病的内在因素揭示出来，就是说根本的因素是有一些基因缺陷，要想办法找到有缺陷的基因，然后为这种疾病的预防、诊断和治疗等等提供依据。

由基因缺陷而导致的疾病广泛地讲就是基因病。过去治疗疾病有传统的方法和模式，比如说神农尝百草。

而现在的医药治疗疾病就是从基因的角度找治疗的方法，比如说高血压，根据调节血压的一些基因来寻找抑制血压升高的小分子化合物。

还有像现在的糖尿病和肿瘤都是根据基因的改变作为药靶来筛选药物进行治疗。

当然这方面还有很多例子，基因药本身就可以用于治疗，比如现在有一种促进红细胞生成的药物，它可以治疗肾衰形成的贫血。

在过去肾衰形成的贫血除了换肾外病人只能存活半年，现在有这个药后，病人可以存活20多年。高血压通过血管紧张素抑制这种药物就能治疗。

所以说基因研究在药物当中的价值和作用是非常大的。基因是现代生物医药研究的先导、制高点和生长点，是一个核心。

随着基因技术的飞速发展，人们从分子水平认识各种疾病的发生机制成为可能。

研究发现，几乎所有疾病都与基因有关，是可以遗传的。一直以来，医学界将疾病分为遗传性疾病、非遗传性疾病。

现在看来，这种划分已经过时。越来越多的研究证实，人类疾病的发生发展几乎都直接或间接地与基因密切相关。

可以这么说，绝大多数人类的疾病都是基因病。因此，科学家一直不遗余力地寻找某基因和某疾病的对应关系。

基因病就是因为基因的突变，或基因的表达调控出现异常而引起的疾病。如果某种疾病是由一种基因异常引起的，就是单基因病。

比如唇裂、血友病、色盲等。而绝大多数疾病是由多个基因共同作用引起的，称为多基因病。包括了大多数的常见病。比如冠心病、高血压、糖尿病、肿瘤和自身免疫病等。

多基因病发病率比较高，在人群中大多都超过1/1000。

其发病基础更复杂，既受个体遗传因素和环境因素的影响，也与疾病本身的特性等有关。

只有通过综合分析和判断，才能对发病风险作出正确估计。当一个人由于遗传因素与环境因素共同作用，而对某种疾病的易感性超过一定阈值时，就可能发病。

正因为基因与患病风险有关，通过基因检测来预测疾病才成为可能。那么一种疾病到底和哪些基因有关呢?这是目前的医学研究热点之一。

在国际卫生组织不久前完成的一项糖尿病研究中，二十多个国家的科学家通力合作，集中研究的是什么基因的差异，导致了全球各地区糖尿病的发病率的不同。

研究发现，I型糖尿病的发病风险，与一种决定个体间产生移植排斥的基因，HLA-DQ，的基因多态性有关。不同群体中，19%43%的I型糖尿病病人在HLA-DQ基因位点上，呈现为高危险性基因型。

另外，科学家们已经发现有十种以上的易感基因与II型糖尿病的发病风险有关。

结语：看了小编上文的介绍，您应该已经知道慢粒病人宜尽早做基因检测了吧，您也应该对基因与疾病的关系有一定了解了吧，那小编希望您可以把今天学到的知识分享给身边的小伙伴们哦。