20121223健康北京:王树玉讲唐氏综合征
唐氏综合征就是婴儿有畸形和变异的症状,除了这些你还知道有哪些症状呢?今天我们请来了王树玉做客健康北京给我们讲解。
本期节目请到的嘉宾是中国优生科学协会常务理事王树玉,讲唐氏综合征。
下面是该视频的在线观看和主要内容介绍:
唐氏综合征
症状
1.特殊面容:
头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
2.智能低下:
突出、严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损大。
3.语言发育障碍:
患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
4.行为障碍:
21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。
5.运动发育迟缓:
患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。
6.体格发育落后:
身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
7.伴发畸形:
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。
8.指纹改变:
通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
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本期嘉宾介绍
王树玉
女,主任医师 教授 生殖遗传中心主任 中国优生科学协会常务理事;中国遗传学会理事;北京遗传学会秘书长;中华医学会北京遗传学会理事;北京市遗传病鉴定专家委员会委员;北京市产前诊断专家委员会委员等。业务专长:诊治各种原因的不孕症,遗传病的诊断,遗传及优生咨询,各种人工助孕(试管婴儿)技术。